Prawidłowa wartość BMI wynosi 18,5-24,9. Wartość 25-29,9 wskazuje na nadwagę, natomiast wartość BMI przekraczająca 30 mówi już o otyłości. 2. Wskaźnik WHR (ang. waist-hip ratio), stosunek obwodu talii do obwodu bioder, który służy do określenia rozmieszczenia tkanki tłuszczowej i typu otyłości. Układ immunologiczny odgrywa niesamowicie ważną rolę w naszym organizmie. Przede wszystkim chroni przed szkodliwym działaniem drobnoustrojów. Lek. med. Barbara Jerszyna wypowiada się na temat roli układu odpornościowego. dietetyk, zielarz, fitoterapeuta Monika Bigoś Dietetyka , Kraków. 72 poziom zaufania. Dietetyk na podstawie U dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy można wcześnie poddać leczeniu, podając tabletki z tyroksyną, co umożliwi im prawidłowy rozwój. 2.4 Dziedziczne choroby metaboliczne Wszechstronne badania metaboliczne u dzieci – badanie WES COMPLEX Choroby metaboliczne to bardzo duża grupa zaburzeń (kilkaset). Wynikają one z nieprawidłowego działania organizmu. Mogą dotyczyć dzieci oraz osób dorosłych. Jednak u dzieci zwykle występują w bardziej agresywnych formach. Diagnostyka chorób … Fenyloketonuria (z ang. Phenylketonuria, PKU) jest wrodzoną wadą metabolizmu dotyczącą jednego z aminokwasów – fenyloalaniny (Phe). Spowodowana jest niedoborem enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), co prowadzi do kumulacji aminokwasu we krwi oraz mózgu, zamiast dalszego jej przetwarzania. Podstawą terapii fenyloketonurii jest Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. . Popularne posty z tego bloga Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu. Powikłania sterydoterapii: otyłość cushingoidalna i malinowe rozstępy Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych próbuje się eksperymentalnych. Sterydy, a raczej steroidy są to leki od dawna znane medycynie i stosowane w leczeniu najróżniejszych chorób, zwłaszcza zapalnych. Wielu z nas na pewno pomyśli, że to te same sterydy, którymi raczą się sportowcy w celu zwiększenia masy mięśniowej. Jednak nic bardziej mylnego, w lecznictwie o jakim mówimy stosowane są kortykosterydy. Kortykosterydy są to hormony produkowane przez korę nadnerczy (nadnercza to małe struktury anatomiczne - narządy będące gruczołami) charakteryzujące się działaniem przeciwzapalnym (kortyzon). Pozostałe hormony steroidowe to: estrogeny (hormony kobiece), androgeny (hormony męskie). Hormony sterydowe są syntezowane z cholesterolu. Jeśli chodzi o sterydoterapię wykorzystywane są w niej hormony nadnerczy. Kapturki na nerkach... Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością. Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, których przebieg związany jest ze specyficznymi zaburzeniami w obrębie procesów metabolicznych ludzkiego organizmu. Wiele z tych schorzeń uwidacznia się już na wczesnych etapach dzieciństwa pacjentów. Jakie są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny oraz na czym polegają objawy chorób metabolicznych? Choroby metaboliczne to określenie na wszystkie schorzenia, które w sposób negatywny wpływają na metabolizm. Zalicza się do nich zarówno schorzenia o względnie lekkim przebiegu, które mogą być kontrolowane za pomocą odpowiedniego leczenia i rozwijają się później (takie jak np. cukrzyca), jak i skomplikowane choroby wrodzone, gdzie w wielu przypadkach dostępne leczenie jest ograniczone, a rokowania znacząco niekorzystne. W przypadku chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu, które dziedziczone są genetycznie oraz występują u dzieci często mówi się o wrodzonych błędach (lub też wadach) metabolizmu. W ich przebiegu może dochodzić do różnego rodzaju nieprawidłowości w przebiegu biochemicznych procesów metabolicznych, związanych z nieprawidłowym przetwarzaniem określonych substancji chemicznych zawartych w pożywieniu oraz ich patologicznym odkładaniem się w tkankach organizmu. Często jedynym dostępnym sposobem na zapobieganie progresji tych chorób jest całkowite wyeliminowanie danej substancji z diety dziecka. Wrodzone błędy metabolizmu warunkowane są przez czynniki genetyczne. Oznacza to, że przyczyną choroby są błędy w kodzie genetycznym pacjenta. W zależności od danej jednostki chorobowej mutacja ta może zostać odziedziczona od jednego z rodziców, tylko od matki, od obu rodziców lub też pojawić się w wyniku spontanicznych błędów w materiale DNA. Najczęściej mutacje wywołujące choroby metaboliczne u dzieci związane są z wadliwą produkcją określonych enzymów, które biorą udział w procesach metabolicznych. W przypadku braku tego enzymu, obniżenia jego stężeń lub też jego nieprawidłowej budowy dane procesy nie mogą zachodzić w sposób prawidłowy, co prowadzi do występowania objawów chorobowych. Pierwsze symptomy wrodzonych chorób metabolicznych mogą pojawić się zarówno od razu po urodzeniu, jak i dopiero po kilku latach. Zjawisko to zależne jest od dokładnego mechanizmu patologicznego w danym schorzeniu. W przypadku niektórych chorób pierwsze dolegliwości uwidocznią się dopiero w momencie, gdy stężenie toksycznych substancji (magazynowanych w wyniku zaburzeń metabolicznych) osiągnie odpowiednio wysoki poziom, aby wywoływać zaburzenia funkcji danych organów. Szacuje się, że różnego rodzaju wrodzone wady metabolizmu występują z częstością ok. 1 na 2,5 tysiąca żywych urodzeń. Warto pamiętać, że w wielu przypadkach tego typu schorzenia mogą nie wywoływać jakichkolwiek zauważalnych objawów, przez co rzeczywista częstość występowania tych chorób może być wyższa. Na ten moment zostało opisane ponad 1400 wrodzonych chorób metabolicznych. Ze względu na znaczącą ilość tego typu schorzeń oraz ich odmienny przebieg niezbędne jest osobne omawianie poszczególnych jednostek chorobowych. Możliwe jest podzielenie tych schorzeń na grupy, w zależności od tego, który element metabolizmu ulega zaburzeniom. Podstawowy podział wyróżnia choroby związane z nieprawidłowościami w obrębie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Poniżej znajduje się lista niektórych, względnie częściej występujących chorób metabolicznych u dzieci. Fenyloketonuria Fenyloketonuria jest najczęściej występującą wrodzoną chorobą metaboliczną. W Polsce szacuje się, że dotyka ona ok. 1 na 7,5 tysiąca dzieci. Fenyloketonuria dziedziczona jest w mechanizmie autosomalnym recesywnym – oznacza to, że aby doszło do zachorowania u dziecka musi ono odziedziczyć dwie, wadliwe postaci genu, po jednej od każdego z rodziców. Rozwój fenyloketonurii związany jest z mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej. W wyniku tej nieprawidłowości dochodzi do zaburzonego przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. Jest to aminokwas, który występuje w większości białek pochodzenia naturalnego. Brak opisanego enzymu prowadzi do odkładania się nieprzetworzonej fenyloalaniny w tkankach organizmu, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz skutkuje brakiem tyrozyny, niezbędnej do syntezy hormonów tarczycy, nadnerczy (adrenaliny, noradrenaliny) i innych, ważnych w funkcjonowaniu organizmu białek. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do pogorszenia funkcji mózgu objawiających się głębokimi opóźnieniami rozwoju intelektualnego dziecka, napadów padaczki oraz szeroko zakrojonychi zaburzeń motorycznych (ruchowych). Charakterystycznym objawem dodatkowym fenyloketonurii jest specyficzny zapach moczu, związany z nadmiarem fenyloalaniny. Ze względu na częstość występowania tej choroby w Polsce rutynowo stosuje się testy przesiewowe noworodków, które pozwalają na jej wykrycie krótko po urodzeniu oraz umożliwiają szybkie wdrożenie właściwego leczenia. Galaktozemia W przebiegu galaktozemii wada genetyczna prowadzi do nadmiernego odkładania się galaktozy – cukru prostego, który buduje cząsteczki laktozy, podstawowego węglowodanu obecnego w mleku (zarówno ludzkim jak i zwierzęcym). Mutacja w kodzie genetycznym odpowiedzialna za rozwój galaktozemii przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny i prowadzi do nieprawidłowej produkcji lub też całkowitego braku jednego z enzymów odpowiedzialnego za rozkład galaktozy. W zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej objawy galaktozemii mogą występować z różnym nasileniem, jednak najczęściej obejmują one wymioty u dziecka po spożyciu mleka, zaburzenia wzrastania, zmniejszone przybieranie na masie, występowanie przewlekłych biegunek oraz zaburzeń pracy wątroby. W przypadku nieleczonej galaktozemii może dość do opóźnień w rozwoju intelektualnym dziecka, ciężkiej niewydolności wątroby, zaćmy, a nawet zgonu. Nietolerancja fruktozy (fruktozemia) W przebiegu fruktozemii dochodzi do zaburzeń przetwarzania fruktozy. Wynika to z niedoborów aldolazy B – enzymu odpowiedzialnego za prawidłowe przetwarzanie tego cukru prostego. Objawy fruktozemii uwidaczniają się dopiero po włączeniu produktów zwierających ten cukier do diety dziecka, w postaci np. owoców. Dolegliwości mogą obejmować wymioty, biegunki, bladość powłok skórnych, drżenia mięśniowe oraz ogólne osłabienie i zaburzenia świadomości. Inne choroby metaboliczne, które wynikają z zaburzeń w kodzie genetycznym to Alkaptonuria,Choroba Farbera,Zespół Huntera,Choroba Gauchera,Choroba Pompego,Homocystynuria,Hiperprolinemia,Tyrozynemia. Powyższa lista nie pokrywa wszystkich chorób metabolicznych. Ze względu na rzadkość ich występowania informacje na temat poszczególnych jednostek chorobowych bywają trudno dostępne. W przypadku diagnozy danego schorzenia u dziecka należy skonsultować się z lekarzem, który specjalizuje się w danym zakresie medycyny. Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej polega na badaniach laboratoryjnych przeprowadzanych z krwi pacjenta. Podczas tego typu badań dokonywany jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. W przypadku występowania danego schorzenia badanie to uwidoczni znacząco podwyższony poziom danego związku chemicznego. W celu potwierdzenia wyników badań lekarz może zadecydować o zleceniu dodatkowych testów, jak np. pomiaru stężeń określonych enzymów lub też badań genetycznych, które będą nakierowane na wykrycie mutacji charakterystycznej dla podejrzewanego schorzenia. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych w wielu przypadkach polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety pacjenta produktów zawierających nieprawidłowo przetwarzaną substancję. Dzięki odpowiednio wczesnemu rozpoznaniu oraz natychmiastowemu wdrożeniu modyfikacji dietetycznych często możliwe jest całkowite uniknięcie rozwoju objawów chorobowych oraz ewentualnych następstw długotrwałej choroby. Precyzyjne metody lecznicze mogą różnić się pomiędzy poszczególnymi chorobami. Z tego powodu każdorazowo należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który objaśni dokładny mechanizm rozwoju danej choroby oraz wyda stosowne zalecenia dotyczące dalszego postępowania medycznego. Bibliografia: wszystkie Ginekologia Ortopedia Neurologia Dietetyka więcej Czy powiększona wątroba może być związana z nowotworem? Witam. Mój syn ma powiększona śledzionę od roku i bardzo sie martwię . Obecnie ma 3 lata . dokładnie rok temu gdy byliśmy w szpitalu podczas usg stwierdzono powiększona śledzone 9,6 cm w październiku miała 11 cm w styczniu tego... Czy mogę zaszczepić się na Covid z zespołem Gilberta? Witam czy zespół Gilberta jest przeciwwskazaniem do zaszczepiania się przeciwko COVID-19 szczepionka AstraZeneca ? Z opisu producenta wynika ze szczepionka nie moze być podana osobom z chorobami wątroby czy tez metabolicznymi Czy mogą wystąpić jakieś działania nieporządane ze względu ze choruje na to schorzenie metaboliczne ? Czy jest możliwy zawał serca? Lekarze po badaniach , diagnoza Metabolizm, 2 obiady, 2 kolacje, szczupły, średni 120/70, nie pijący alkoholu, uprawiam Wschodnią szt. WAlki, żrem jak mój zwierzak, DUŻO. Zawał serca możliwy ,czy raczej możliwy ??? O czym świadczy wynik MR mózgu 21-latki? Moze komus bedzie sie chcialo czytac te poematy..Wyniki rezonansu:rozlane podwyższenie intensywności sygnału istoty białej okołokomorowej w okolicy rogów czołowych i potylicznych komór bocznych. Obraz MR odpowiada uszkodzeniu istoty białej; w różnicowaniu należy uwzględnić choroby demielinizacyjne,metaboliczne lub istoty zwyrodnieniowe istoty białej.... Czy mam taką przemianę materii? Witam Mam pytanie odnośnie mojej wagi i przemiany materii, jeśli mam obliczona dzienną wartosc kaloryczna to przytyje? Czy przemiana materii moja jest taka ze caly cczas bede chudy? Wzrost - 183 Waga - 61 kg pozdrawiam Jak pozbyć się żółtaczki u niemowlęcia? Witam, mój synek ma 9 tygodni i utrzymująca się żółtaczke na poziomie Mial zlecone szereg badań od chorób zakaźnych, metabolicznych i neurologicznych i wszystko jest ok, ale nadal nikt mi nie powiedział jak mam tej żółtaczki się pozbyć. Może... Czy ten wynik może powodować zwolniony metabolizm? Moja krzywa insulinowa to 11 -35- 20 (glukoza odpowiednio 95-60-69), oczywiście wiem, że tragedii nie ma, ale czy mam się zacząć już martwić i mieć cukier na uwadze, czy może myśleć o Metforminie? Słyszałam, że jeżeli insulina początkowa jest poniżej... Czy możliwa jest choroba metaboliczna u dziecka? Witam czy jeżeli moje dziecko ma obniżone napięcie mięśniowe A dowód główki 45cm po skończeniu 3 miesiąca to czy to jest podstawą by myśleć że jest chory na jakieś choroby metabolicZne ? Bardzo się boję ponieważ czytałam ze te choroby są straszne Dyskretnie wyższy wychwyt znacznika w trzonie żuchwy po stronie lewej Jak zinterpretować badania scyntygrafii jednofazowej kosci? w badaniu uwidoczniono dyskretnie wyższy wychwyt znacznika w trzonie żuchwy po stronie cech choroby metabolicznej tym zatrzymanie moczu w UKMach obu nerek-zwężenie pozamiedniczkowe?Jeśli nie choroba metaboliczna to co w takim razie to... O czym świadczy wynik MR 21-latki? Wyniki rezonansu:rozlane podwyższenie intensywności sygnału istoty białej okołokomorowej w okolicy rogów czołowych i potylicznych komór bocznych. Obraz MR odpowiada uszkodzeniu istoty białej; w różnicowaniu należy uwzględnić choroby demielinizacyjne,metaboliczne lub zwyrodnieniowe istoty białej. Liczne, drobne częściowo zlewające się ogniska hyperintensywne w... Czy przez tyle lat spowolniłam metabolizm? Witam od 2004roku zaczęłam się odchudzać tj prawie 12 lat ciągle jestem na diecie. Zaczynałam od wagi 86kg zgubiłam 23kg przez dietę bez chleba, ziemniaków itp. Były to diety niskokaloryczne poniżej 1500kcal. Teraz powoli waga rośnie...Czy przez tyle lat spowolniłam... Choroby metaboliczne – zrób badania, które je szybko wykryją! 🍎 Choroby metaboliczne – to bardzo szerokie pojęcie, które obejmuje wiele schorzeń. Łączy je jedno – zaburzenia metabolizmu, czyli procesu przemian substancji chemicznych w naszym organizmie. Gdy słyszymy „metabolizm” albo „przemiana materii” na myśl od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywistości kryje się ogół reakcji biochemicznych zachodzących w naszym ciele. Metabolizm jest podstawą działania całego organizmu. Procesy metaboliczne są konieczne, aby organizm mógł się pozbywać niepotrzebnych substancji, a wchłaniał i wykorzystywał substancje potrzebne do funkcjonowania. W ramach metabolizmu w organizmie dochodzi do wielu reakcji chemicznych, które maja na celu przetwarzanie substancji przyjmowanych z pożywieniem. Tak abyśmy mieli energię do funkcjonowania. 👉 Choroby metaboliczne mogą być nabyte (jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, dna moczanowa), ale większość z nich ma podłoże genetyczne. 1. Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają? 2. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące? 3. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć? 4. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa? 5. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować? 6. Wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 7. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają? Genetyczne choroby metaboliczne to choroby spichrzeniowe jak i wrodzone wady metabolizmu (WWM). Znamy około 600 rodzajów wrodzonych wad metabolizmu i potrafimy bardzo dokładnie określić jakimi mutacjami w genach są spowodowane. Co więcej – dzięki najnowocześniejszej technologii można je zidentyfikować u pacjenta z niepokojącymi objawami. Na czym polegają wrodzone wady metabolizmu? 👉 Poszczególne reakcje chemiczne zachodzą kolejno po sobie, tworząc tzw. szlaki metaboliczne. O szybkości i poprawności danej reakcji decydują enzymy, czyli cząsteczki przeważnie zbudowane z białka. Są one 'silnikiem’ dla poszczególnych reakcji w organizmie. Dzięki enzymom substrat reakcji chemicznej może przemienić się w produkt. Ich aktywność regulowana jest przez geny – to one zawierają zakodowaną informacje o budowie enzymów – decydują więc czy 'silnik’ będzie działał prawidłowo. 👉 Czasem na skutek pewnych czynników, np. zmiany genetycznej, aktywność (poprawność działania) enzymu u Twojego dziecka może być niższa niż powinna. Zakłócenie pracy enzymu (lub jego całkowity brak) spowoduje, że jakaś substancja w jego organizmie nie będzie prawidłowo przetwarzana. Substrat nie przekształci się w produkt – zamiast tego będzie się zgromadzić, a to niestety jest dla organizmu toksyczne. Nieprawidłowa przemiana określonych substancji w organizmie będzie pociągała za sobą różne konsekwencje zdrowotne i poprowadzi do rozwoju wielu objawów. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące? Choroby metaboliczne mogą długo nie dawać żadnych objawów. W tym czasie, po cichu niestety już działają destrukcyjnie na organizm dziecka – szczególnie na jego układ nerwowy. W zależności od rodzaju schorzenia metabolicznego, objawy mogą się pojawić od razu po urodzeniu, po kilku tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia – nie ma reguły i jest to indywidualna kwestia. Pierwsze objawy genetycznej choroby metabolicznej mogą być niespecyficzne i trudne w jednoznacznym zdiagnozowaniu. Mogę być bowiem podobne do wielu innych zaburzeń. Dziecko z chorobą metaboliczną może cierpieć na padaczkę, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych), objawy ze spektrum autyzmu, problemy gastryczne. ❗Nieleczone choroby metaboliczne mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć? Nie można jeszcze leczyć przyczyny problemu, czyli mutacji w genie (chociaż są prowadzone badania nad terapiami genowymi, to taki typ leczenia nie jest jeszcze powszechnie dostępny). 🍎 Można jednak mieć wpływ na działanie wadliwego genu. Jak? Przede wszystkim poprzez odpowiednią, dobraną indywidualnie dietę! Chodzi o to, aby wyeliminować składniki z diety dziecka, których organizm nie potrafi zmetabolizować – przetworzyć. Pozwoli to na uniknięcie gromadzenia się toksycznych substancji i dalszych uszkodzeń w organizmie dziecka. Można dzięki temu ograniczyć napady padaczkowe, czy poprawić funkcjonowanie dziecka w sferze intelektualnej. Są nawet przypadki, w których dziecko doganiało pod względem rozwoju intelektualnego swoich rówieśników. Z drugiej strony część chorób metabolicznych wymaga odpowiedniej suplementacji – dostarczenia organizmowi składników metabolicznych, których sam sobie nie potrafi wytworzyć. Najczęściej dotyczy to uzupełniania poziomu karnityny lub biotyny. Jest to działanie ratujące życie dziecka. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa? Dlaczego wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest tak ważna? Ponieważ wykrycie wadliwych genów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów pozwala na szybkie działanie – dobranie odpowiedniej diety. Dzięki temu można zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu dziecka. Z tego właśnie względu w Polsce każde dziecko jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Jest to badanie polegające na pobraniu próbki krwi z piętki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej próbki sprawdza się ryzyko zachorowania na 29 chorób wrodzonych. W większości są to choroby metaboliczne. ❗ WAŻNE! Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważna częścią profilaktyki chorób metabolicznych. Ich wykonanie nie wyklucza jednak, że dziecko cierpi na chorobę metaboliczną! Dlaczego? Sprawdzanych jest jedynie 29 chorób, podczas gdy wrodzonych chorób metabolicznych jest około 600! ❗ Badania przesiewowe noworodków nie są badaniami genetycznymi – nie sprawdzają przyczyny chorób wrodzonych, czyli mutacji w genach, a jedynie poziom substancji we krwi dziecka, który może być zmienny. W momencie badania może być on prawidłowy, co nie znaczy że na tej postawie można wykluczyć w 100% chorobę metaboliczną. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować? Istnieje badanie, które sprawdza w jednej analizie i z jednej próbki wszystkie mutacje w genach mogące powodować rozwój wrodzonej wady metabolizmu. Jest to badanie całego eksomu – test WES. Dzięki zastosowaniu technologii NGS badanie to jest w stanie 'przeskanować’ wszystkie geny dziecka (ok. 23 000) dzięki czemu można jednoznacznie wykryć niebezpieczne zmiany. 👉 Badanie WSZYSTKICH wrodzonych wad metabolizmu - test WES Najszersze możliwe badanie genetyczne (WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów). W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych. Co zawiera badanie WES w testDNA? Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem Pod pojęciem metabolizmu, czyli przemiany materii, rozumie się całokształt procesów biochemicznych zachodzących w organizmie człowieka, który cały czas buduje nowe związki chemiczne ze związków pobieranych z otoczenia. Część z nich pełni funkcję „klocków”, z których powstają nowe związki, inne jedynie umożliwiają zachodzenie procesów biochemicznych – są niezbędne do tego, by dana reakcja chemiczna mogła w ogóle zajść. Organizm cały czas eliminuje też niepotrzebne związki i uzyskuje energię, która uwalnia się podczas reakcji rozkładu. Pomiędzy procesem budowy i rozkładu panuje swoista równowaga. Jej zaburzenie nazywa się chorobą metaboliczną. W niektórych zaburzeniach metabolizmu organizm przekształca związki w nieprawidłowy sposób. W wyniku tego może dojść do powstania szkodliwych substancji zatruwających organizm. Dochodzi też do niedoboru związków, których chory ustrój nie potrafi stworzyć. W zasadzie każda choroba powoduje zaburzenie metabolizmu. Mianem chorób metabolicznych określa się jednak jedynie te, w których zaburzenie przemiany materii jest nie tylko skutkiem, ale także przyczyną dolegliwości. Często tylko niewielka wada, dotycząca jednej prostej reakcji chemicznej, może mieć poważne negatywne skutki dla całego organizmu. Przyczyny chorób metabolicznych Większość chorób metabolicznych jest wrodzona. Dziecko dziedziczy je po jednym lub obojgu rodzicach. Nieraz ojciec czy matka nie zdaje sobie sprawy z tego, że są nosicielami wadliwych genów, gdyż sami nie chorują. Dzieje się tak często chociażby w przypadku mukowiscydozy i celiakii. Niektóre choroby metaboliczne wieku dziecięcego nie maja podłoża genetycznego i sa schorzeniami nabytymi, które rozwijają się na przykład wskutek wadliwego odżywiania lub szkodliwego wpływu środowiska. Objawy chorób metabolicznych – Nudności. – Wymioty. – Biegunki. – Wstrząs. – Zapalenie i obrzęk narządów wewnętrznych – Zaburzenia rozwojowe. Leczenie chorób metabolicznych Istnieją dwie możliwości leczenia chorób metabolicznych: stosowanie odpowiednich leków oraz przestrzeganie określonej diety. Samej choroby w większości przypadków nie można wyleczyć, można jednak umożliwić choremu życie bez ej męczących objawów. Wymaga to jednak ścisłego przestrzegania zaleceń lekarza. Czy choroby metaboliczne są groźne? Każda z zachodzących w ludzkim organizmie reakcji biochemicznych ma istotne dla życia znaczenie. Jeśli jej przebieg zostanie zakłócony na skutek choroby, objawy początkowo mogą być niezauważalne. Z drugiej strony choroby metaboliczne, o ile nie są leczone, mogą doprowadzić do śmierci w ciągu zaledwie kilku godzin. Fenyloketonuria U osób chorych na fenyloketonurię występuje brak pewnego enzymu potrzebnego do przekształcenia aminokwasu, zwanego fenyloalaniną, w tyrozynę. Zamiast tyrozyny powstaje kwas organiczny, który jest przyczyna zaburzeń psychicznych, wywołuje silne skurcze mięśni i może opóźnić rozwój fizyczny i psychiczny dziecka. Stosując odpowiednia dietę, oparta na produktach pozbawionych fenyloalaniny, można zapobiec powstawaniu toksycznego kwasu i nie dopuścić do wystąpienia objawów choroby. Po kilku latach choroba nieco łagodnieje i często możliwy jest powrót dziecka do normalnej diety. Nietolerowanie fruktozy i galaktozy Oba schorzenia są zaburzeniami gospodarki węglowodanowej. Organizm nie potrafi strawić cukrów prostych – występującej w owocach fruktozy i galaktozy (cukier zawarty w mleku). Oba związki gromadzą się wówczas w organizmie wywołując u niemowląt i małych dzieci wymioty, biegunki, obrzęk śledziony i wątroby, prowadzący do marskości wątroby, żółtaczkę, uszkodzenia nerwów i nerek, a także inne dolegliwości. Schorzenie można stwierdzić wykrywając w moczu dziecka podwyższony poziom fruktozy i galaktozy. Jeśli nietolerowanie przez organizm dziecka fruktozy i galaktozy zostanie odpowiednio wcześnie wykryte, wystąpieniu opisanych objawów można zapobiec przestrzegając odpowiedniej diety. Badanie noworodków Test pozwalające wykryć choroby metaboliczne przeprowadza się już u noworodków. Pozwala to zapobiec późniejszym uszkodzeniom narządów. Fenyloketonurię stwierdza się wykonując badania poziomu fenyloalaniny w moczu. WAŻNE Choć często jest to bardzo trudne, rodzice dzieci z zaburzeniami metabolicznymi muszą dopilnować, by zalecona dieta była przez nie przestrzegana. Nawet najmniejszy „grzech” łakomstwa i spożycie niedozwolonego pokarmu może wywołać kilkudniowe dolegliwości, a nawet ciężkie uszkodzenie narządów wewnętrznych. Co to jest cukrzyca młodzieńcza? W Polsce na cukrzycę młodzieńczą choruje około 200 tys. osób. W porównaniu z innymi krajami europejskimi nie jest to wiele, jednak choroba ta stanowi duże zagrożenie. W przypadku dzieci i młodzieży mamy do czynienia z typem I cukrzycy (cukrzyca insulinozależna, tzw. młodzieńcza). jednak coraz częściej obserwuje się także zachorowania na typ H (insulinoniezależny) , który wcześniej był uznawany za charakterystyczny dla dorosłych. Dlatego też wprowadzono dlań odrębną nazwę: cukrzyca typu dorosłego występująca u młodzieży (powszechnie używa się skrótu od angielskiej nazwy – MODY). Cukrzyca młodzieńcza jest ciężkim zaburzeniem metabolicznym, na razie nieuleczalnym. Wymaga stałego leczenia i sumiennego wykonywania zaleceń lekarza. Może być niebezpieczna, ale śmiertelność w Polsce jest bardzo niska: przy odpowiednim leczeniu nie dochodzi do zagrożenia życia. Jednak pacjenci z cukrzycą młodzieńczą muszą do końca życia przestrzegać diety i regularnie wstrzykiwać sobie insulinę. Niektórzy pacjenci mogą korzystać z zewnętrznych pomp insulinowych. W ścianie brzucha zakłada się niewielki cewniczek, przez który cały czas podawana jest insulina. Jakie są przyczyny cukrzycy młodzieńczej? Cukrzyca jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dziedziczną wydaje się być jedynie skłonność do cukrzycy, co oznacza, że nie wszystkie osoby z wadliwymi genami na pewno zachorują. Od czego zależy, czy tak się stanie, dokładnie nie wiadomo. Pewne jest natomiast, że cukrzycy typu młodzieńczego dochodzi do zniszczenia wysp Langerhansa trzustki na skutek procesów autoimmunologicznych. Organizm produkuje przeciwciała przeciw komórkom produkującym insulinę i komórki te są skutecznie niszczone. Tym samym dochodzi do niedoboru tego ważnego hormonu regulującego poziom cukru we krwi. Objawy cukrzycy młodzieńczej – Silne pragnienie. – Wydalanie znacznych ilości moczu. – Utrata Wagi. – Świąd. – Ogólne osłabienie. – Osłabienie wzroku. Jak leczy się cukrzycę młodzieńczą? Aby zapobiec drastycznemu obniżeniu poziomu cukru we krwi, pacjenci muszą przestrzegać ścisłej diety. Ponadto konieczne jest regularne wstrzykiwanie sobie insuliny i częsta kontrola poziomu cukru we krwi i moczu. Dzięki specjalnym przyrządom, zabiegi te można wykonywać samodzielnie. jednak niezbędne są okresowe badania lekarskie, zwłaszcza w przypadku bardzo młodych pacjentów. Chorego obserwuje się przez kilka dni w szpitalu lub ambulatorium. Dokładnie wylicza się i odnotowuje liczbę kalorii pobranych z pożywieniem, ilość wstrzykniętej insuliny i wahania poziomu cukru. Pozwala to na ustalenie optymalnych dla danej osoby dawek insuliny. Bierze się przy tym pod uwagę wiek, wzrost, wagę i styl zycia chorego. Na tej podstawie określa się nie tylko optymalna dawkę insuliny, ale także najlepsza porę dnia do jej wstrzykiwania oraz ustala się najkorzystniejsza dietę, opartą na zwiększonej liczbie posiłków (sześciu, a nawet siedmiu). Regularne badanie poziomu cukru Chory musi wykonywać badania poziomu cukru we krwi i moczu (nieraz nawet kilka razy dziennie). Poziom cukru gwałtownie się obniża w wyniku zwiększonej aktywności fizycznej, natomiast np. zdenerwowanie może spowodować znaczny jego wzrost. Regularne badanie pozwala w razie potrzeby zmniejszyć lub zwiększyć dawkę insuliny i zapobiec wahaniom jej poziomu. Do pomiaru ilości cukru w moczu służą specjalne paski. Na podstawie zmiany koloru paska zanurzonego w moczu określa się zawartość glukozy. Do pomiarów stężenia cukru we krwi stosuje się niewielkie urządzenie, które pozwala na dokładny pomiar z kropli krwi pobranej np. z opuszki palca lub płatka usznego. Całe badanie trwa kilkadziesiąt sekund i jest bezbolesne. Kiedy należy zgłosić się do lekarza? Pierwsze oznaki cukrzycy to najczęściej wzmożone pragnienie i zwiększona ilość oddawanego moczu. Często także nagła utrata wagi. W przypadku stwierdzenia u dziecka takich symptomów, należy udać się z nim do lekarza. Zwłaszcza jeżeli choroba ta już występowała w rodzinie. Z czasem pojawiają się kolejne objawy – dziecko szybko się męczy, nie jest zdolne do podjęcia zwiększonego wysiłku fizycznego i psychicznego. Pojawia się zmęczenie, ospałość, uporczywy świąd skóry, osłabienie wzroku, bóle głowy; ewentualne rany trudno się goją. Silny spadek poziomu cukru we krwi jest groźny dla życia dziecka. Jak postąpi lekarz? Lekarz przede wszystkim zleci wykonanie badania krwi i moczu. Stopień zaawansowania cukrzycy będzie można określić na podstawie porównania poziomu cukru na czczo i po posiłku. WAŻNE Na rynku dostępne są różne preparaty insulinowe. Niekiedy konieczne jest jednoczesne podawanie kilku z nich. Niektóre działają niemal natychmiast, inne to leki o przedłużonym działaniu. Zastrzyki insulinowe Tradycyjna metoda leczenia polega na wstrzyknięciu dziennej dawki insuliny w ścianę brzucha lub w udo. Do tego celu używa się typowych jednorazowych strzykawek. Od kilku lat dostępne są również tzw. peny – wygodne przyrządy, które można nosić przy sobie. Wielkością przypominają one długopis, zakończone są niewielką igłą lub głowicą wtłaczającą insulinę pod skórę. W środku penów umieszcza się specjalne wkłady insulinowe, które wystarczają na mniej więcej tydzień.

choroby metaboliczne u dzieci forum